Örökletes és ritka betegségek orvosa
Amikor nem találják egy betegség okát, többszöri orvosi konzultáció után sem állítható fel pontos diagnózis, akkor „lép képbe” a genetikus szakorvos. Az örökletes és nagyon ritka betegségekről Baczoni Balázzsal, a Csíkszeredai Megyei Sürgősségi Kórház genetikus szakorvosával beszélgettünk.
Barabás Hajnal
2026. március 29., 18:032026. március 29., 18:03
„Az orvosi genetika célja annak tisztázása, hogy egy betegség hátterében áll-e genetikai ok, vagyis van-e a gének szintjén olyan eltérés, amely növeli a kórkép kialakulásának esélyét vagy befolyásolja annak lefolyását. A szakterület leggyakrabban ritka betegségekkel foglalkozik, de sok esetben genetikai eredetű idegrendszeri (neurológiai), izom- és szívbetegségek kivizsgálásában is szerepet kap. Emiatt az orvosi genetika kifejezetten szerteágazó terület, amely több szervrendszert érintő problémák megértéséhez és pontosabb diagnózisához is hozzájárul” – magyarázta Baczoni Balázs, a Csíkszeredai Megyei Sürgősségi Kórház genetikus szakorvosa, akivel a járóbeteg-rendelőintézet épületében találkoztunk. Hozzátette, egyszerűbben fogalmazva,
Az örökletes betegségeknek általában genetikai hátterük van, azaz inkább csak a hajlomot örököljük egy adott betegségre a legtöbb esetben. Viszont vannak teljesen újonnan kialakult genetikai betegségek, olyanok, amelyek a családban nem fordultak eddig elő, ezeket hívják de novo elváltozásoknak, tehát újonnan kialakult genetikai elváltozásoknak.
– mondta.
Hangsúlyozta: minden korosztályt fogad, az újszülöttektől a felnőtteken át az idősekig. Tapasztalata szerint genetikai konzultációt különösen akkor érdemes kérni, ha
a panaszok háttere illetve eredete nem tisztázott;
nincs egyértelmű diagnózis;
vagy ha a családban halmozottan fordul elő egy-egy betegség, fejlődési késés, malformációk, ismétlődő vetélés;
illetve hasonló tünetegyüttes jelentkezik több rokonnál.
A szakorvostól tudjuk, hogy ugyan jelenleg a csíkszeredai kórházban nem végeznek genetikai laborvizsgálatokat, viszont
Jelenleg a marosvásárhelyi ritka betegségek regionális központjával szorosan együttműködve tudnak bizonyos esetekben országos program részeként ingyenes vizsgálatokat biztosítani a páciensek számára.
Életrajzi adatok
Baczoni Balázs genetikus szakorvos tanulmányait Marosvásárhelyen végezte, rezidensként is ott dolgozott, a ritka betegségek regionális központjában. A Csíkszeredai Megyei Sürgősségi Kórháznál 2025 áprilisától dolgozik, a Poliklinikán lévő 126-os számú szakrendelőben. A genetika nagyon változatos szakma, legfőképpen ezért is választotta ezt a mesterséget a szakorvos.
A beszélgetés először portfóliónk székelyföldi hetilapjában, a Heti Hírmondóban jelent meg.
korábban írtuk
Hogyan dobog egy gyermekszív? – Sánta Réka csíkszeredai gyermekkardiológussal beszélgettünk
Életbevágó, hogy időben felfedezzék a szívfejlődési rendellenességeket. Szerencsére ezen patológiák jelentős része már magzatkorban kiszűrhető. Sánta Réka csíkszeredai gyermekkardiológus szakorvossal a gyermekeket érintő szívbetegségekről beszélgettünk.
korábban írtuk
Fontos, hogy az egész nőt lássuk
Bármilyen nőgyógyászati műtétet el tudnak végezni a csíkszeredai kórházban, hiszen rendelkezésre áll a tudás és a felszereltség. A nőgyógyászat kérdéseiről, a szűrővizsgálatokról és a műtéti lehetőségekről dr. Horvát Zalán szakorvos beszélt.
korábban írtuk
A kihívások és tévhitek gyűrűjében minden nap új próbatétel az infektológusnak
Minden nap új próbatételt jelent a szakmája dr. Susányi Ervin József számára. A Csíkszeredai Megyei Sürgősségi Kórház Nagybányáról származó infektológus szakorvosával a fertőző betegségekről és a megelőzésről beszélgettünk.
CsíkszékEzek is érdekelhetik
A rovat további cikkei
Több mint 13 ezer lejnyi bírságot szabtak ki, 130 ezer lej értékű ruhaneműt koboztak el
Az adócsalás és a szabálytalan kereskedés visszaszorítása érdekében tartott ellenőrzéseket szombaton a Hargita megyei rendőrség. Hat kereskedőnél, három helyszínen szabtak ki bírságot összesen több mint 13 ezer lej értékben.
Több mint 13 ezer lejnyi bírságot szabtak ki, 130 ezer lej értékű ruhaneműt koboztak el
Szakadékba zuhant és meghalt egy 55 éves székelyföldi turista a Fogarasi-havasokban
Életét vesztette egy 55 éves, marosvásárhelyi férfi vasárnap a Fogarasi-havasokban, miután túrázás közben szakadékba zuhant – közölte az Argeș megyei rendőrség.
Szakadékba zuhant és meghalt egy 55 éves székelyföldi turista a Fogarasi-havasokban
Érződik a beavatkozás, látványosan visszaesett a gázolaj ára
Jóval alacsonyabb gázolajárakat függesztettek ki az üzemanyagtöltő-állomásoknál vasárnap, miután a kormány beavatkozott: ideiglenesen 20 százalékkal csökkentették a gázolaj jövedéki adóját 2026. augusztus 16. és 31. között.
Érződik a beavatkozás, látványosan visszaesett a gázolaj ára
Akár tíz fokot is eshet a hőmérséklet azon a napon, amikor elér ide is a lehűlés
Lehűl az idő hétfő estétől, kedden pedig sok helyen lehet esőre, viharokra számítani – közölték a meteorológusok.
Akár tíz fokot is eshet a hőmérséklet azon a napon, amikor elér ide is a lehűlés
Spanyol vadászgépek lőttek le egy drónt Galac megyében
Két spanyol vadászgép lelőtt egy engedély nélkül a román légtérbe behatoló drónt vasárnapra virradóra Galac megyében – közölte Radu Miruță ügyvivő védelmi miniszter.
Spanyol vadászgépek lőttek le egy drónt Galac megyében
Új hadihajók és látványos haditengerészeti gyakorlat Konstancán
A román haditengerészet aktív és hiteles partner, amely biztonságot és stabilitást nyújt a NATO dél-keleti szárnyán – hangsúlyozta Mihai Panait altengernagy, a román haditengerészet vezérkari főnöke szombaton Konstancán, a román haditengerészet napján.
Új hadihajók és látványos haditengerészeti gyakorlat Konstancán
Levizelte a kórházat belülről, majd rátámadt egy dolgozóra
Huszonnégy órára őrizetbe vettek egy 46 éves férfit, aki a gyanú szerint levizelte egy brassói kórház belső falát, majd bántalmazta az egészségügyi személyzet egyik tagját – közölte a Brassó megyei rendőrség.
Levizelte a kórházat belülről, majd rátámadt egy dolgozóra
Ittasan és jogosítvány nélkül vezetett
Ittas vezetésen ért a rendőrség egy 53 éves, korondi férfit augusztus 15-én éjjel Gyergyószentmiklóson.
Ittasan és jogosítvány nélkül vezetett
24 ezer lejnyi bírságot szabtak ki a gazdasági ellenőrzések során Hargita megyében
Tíz vállalkozást ellenőriztek Hargita megyében a rendőrök és a környezetvédelmi ellenőrök pénteken. Az akció során elsősorban üzletek, autóbontók és autójavító műhelyek működését vizsgálták.
24 ezer lejnyi bírságot szabtak ki a gazdasági ellenőrzések során Hargita megyében
Egyes helyeken csupán néhány száz méterre zajlanak a harcok a román határtól
Az elmúlt 96 órában a védelmi minisztérium radarjai több mint száz drónt észleltek a román légtér közelében – közölte péntek este Radu Miruță védelmi miniszter.
Egyes helyeken csupán néhány száz méterre zajlanak a harcok a román határtól
Látogatottsági adatokMédiatér
Médiatér alkalmazás
Rádió GaGa alkalmazás
Minden jog fenntartva!
szóljon hozzá!