Örökletes és ritka betegségek orvosa
Amikor nem találják egy betegség okát, többszöri orvosi konzultáció után sem állítható fel pontos diagnózis, akkor „lép képbe” a genetikus szakorvos. Az örökletes és nagyon ritka betegségekről Baczoni Balázzsal, a Csíkszeredai Megyei Sürgősségi Kórház genetikus szakorvosával beszélgettünk.
Barabás Hajnal
2026. március 29., 18:032026. március 29., 18:03
„Az orvosi genetika célja annak tisztázása, hogy egy betegség hátterében áll-e genetikai ok, vagyis van-e a gének szintjén olyan eltérés, amely növeli a kórkép kialakulásának esélyét vagy befolyásolja annak lefolyását. A szakterület leggyakrabban ritka betegségekkel foglalkozik, de sok esetben genetikai eredetű idegrendszeri (neurológiai), izom- és szívbetegségek kivizsgálásában is szerepet kap. Emiatt az orvosi genetika kifejezetten szerteágazó terület, amely több szervrendszert érintő problémák megértéséhez és pontosabb diagnózisához is hozzájárul” – magyarázta Baczoni Balázs, a Csíkszeredai Megyei Sürgősségi Kórház genetikus szakorvosa, akivel a járóbeteg-rendelőintézet épületében találkoztunk. Hozzátette, egyszerűbben fogalmazva,
Az örökletes betegségeknek általában genetikai hátterük van, azaz inkább csak a hajlomot örököljük egy adott betegségre a legtöbb esetben. Viszont vannak teljesen újonnan kialakult genetikai betegségek, olyanok, amelyek a családban nem fordultak eddig elő, ezeket hívják de novo elváltozásoknak, tehát újonnan kialakult genetikai elváltozásoknak.
– mondta.
Hangsúlyozta: minden korosztályt fogad, az újszülöttektől a felnőtteken át az idősekig. Tapasztalata szerint genetikai konzultációt különösen akkor érdemes kérni, ha
a panaszok háttere illetve eredete nem tisztázott;
nincs egyértelmű diagnózis;
vagy ha a családban halmozottan fordul elő egy-egy betegség, fejlődési késés, malformációk, ismétlődő vetélés;
illetve hasonló tünetegyüttes jelentkezik több rokonnál.
A szakorvostól tudjuk, hogy ugyan jelenleg a csíkszeredai kórházban nem végeznek genetikai laborvizsgálatokat, viszont
Jelenleg a marosvásárhelyi ritka betegségek regionális központjával szorosan együttműködve tudnak bizonyos esetekben országos program részeként ingyenes vizsgálatokat biztosítani a páciensek számára.
Életrajzi adatok
Baczoni Balázs genetikus szakorvos tanulmányait Marosvásárhelyen végezte, rezidensként is ott dolgozott, a ritka betegségek regionális központjában. A Csíkszeredai Megyei Sürgősségi Kórháznál 2025 áprilisától dolgozik, a Poliklinikán lévő 126-os számú szakrendelőben. A genetika nagyon változatos szakma, legfőképpen ezért is választotta ezt a mesterséget a szakorvos.
A beszélgetés először portfóliónk székelyföldi hetilapjában, a Heti Hírmondóban jelent meg.
korábban írtuk
Hogyan dobog egy gyermekszív? – Sánta Réka csíkszeredai gyermekkardiológussal beszélgettünk
Életbevágó, hogy időben felfedezzék a szívfejlődési rendellenességeket. Szerencsére ezen patológiák jelentős része már magzatkorban kiszűrhető. Sánta Réka csíkszeredai gyermekkardiológus szakorvossal a gyermekeket érintő szívbetegségekről beszélgettünk.
korábban írtuk
Fontos, hogy az egész nőt lássuk
Bármilyen nőgyógyászati műtétet el tudnak végezni a csíkszeredai kórházban, hiszen rendelkezésre áll a tudás és a felszereltség. A nőgyógyászat kérdéseiről, a szűrővizsgálatokról és a műtéti lehetőségekről dr. Horvát Zalán szakorvos beszélt.
korábban írtuk
A kihívások és tévhitek gyűrűjében minden nap új próbatétel az infektológusnak
Minden nap új próbatételt jelent a szakmája dr. Susányi Ervin József számára. A Csíkszeredai Megyei Sürgősségi Kórház Nagybányáról származó infektológus szakorvosával a fertőző betegségekről és a megelőzésről beszélgettünk.
CsíkszékEzek is érdekelhetik
A rovat további cikkei
Megtudtuk, hogy melyik faluba viszik a csíkszeredai kutyamenhely lakóit
Miután a Pro Animalia Alapítvány közel harminc év működés után beszüntette a tevékenységét, a csíktaplocai menhely védencei háromszéki civilszervezethez kerülnek. A kutyákat hamarosan átköltöztetik egy új helyre, ahol gondjukat fogják viselni.
Megtudtuk, hogy melyik faluba viszik a csíkszeredai kutyamenhely lakóit
A számottevő amerikai jelenlét az európai országok közös érdeke Románia elnöke szerint
A „számottevő” amerikai jelenlét az európai országok közös érdeke – jelentette ki a Bukaresti Kilencek (B9) csúcstalálkozója utáni sajtótájékoztatón Nicușor Dan.
A számottevő amerikai jelenlét az európai országok közös érdeke Románia elnöke szerint
NATO-főtitkár Bukarestben: erősebb Európára van szükségünk egy erősebb NATO-n belül
Az Észak-atlanti Szerződés Szervezete mindig is erős szövetség volt és az is marad, és szükségünk van egy erősebb Európára egy erősebb NATO-n belül - jelentette ki szerdán Mark Rutte NATO-főtitkár a Bukaresti Kilencek csúcstalálkozójának végén.
NATO-főtitkár Bukarestben: erősebb Európára van szükségünk egy erősebb NATO-n belül
„Nem hittem, hogy valaha ilyet átélek” – megszólalt az ötéves gyermeket megtaláló légi mentőcsapat tagja
Megtalálták élve szerdán kora délután azt az ötéves kisfiút, aki hétfő délután tűnt el a Szeben megyei Oltalsósebes településről. A kiskorú eltűnését a fiú apja jelentette a rendőrségnek.
Egy hónap alatt több száz lejjel nőtt a nettó átlagbér – ki érezte meg?
Februárhoz képest márciusban 381 lejjel (6,9 százalékkal) 5938 lejre nőtt a nettó átlagbér Romániában – közölte szerdán az Országos Statisztikai Intézet. A bruttó átlagbér 9902 lej volt, 630 lejjel (6,8 százalékkal) nagyobb, mint az előző hónapban.
Egy hónap alatt több száz lejjel nőtt a nettó átlagbér – ki érezte meg?
Tragikus ütközés: az elöl ülő fiatalok bennégtek az autóban, a hátsó ülésről ketten kimenekültek
Egy 22 éves fiatalember és egy 20 éves lány meghalt, további két fiatal pedig megsérült egy balesetben, amely szerdára virradóra történt Vrancea megyében.
Tragikus ütközés: az elöl ülő fiatalok bennégtek az autóban, a hátsó ülésről ketten kimenekültek
Árus Zsolt: működésképtelen a Diszkriminációellenes Tanács, ami a magyarságnak különösen rossz
Az Országos Diszkriminációellenes Tanács nem képes ellátni a feladatát, így bárki következmények nélkül támadhatja a magyarságot is, hiszen nem kell büntetéstől tartania – állítja a Székely Figyelő Alapítvány vezetője, Árus Zsolt.
Árus Zsolt: működésképtelen a Diszkriminációellenes Tanács, ami a magyarságnak különösen rossz
Megduplázták a hangos bulikért és a közrendzavarásért kiszabható bírságokat
A képviselőházban szerdán elfogadott törvénytervezet szerint nőnek a társadalmi együttélés szabályainak, valamint a közrendnek és a köznyugalomnak a megsértése esetén kiszabható bírságok.
Megduplázták a hangos bulikért és a közrendzavarásért kiszabható bírságokat
Volodimir Zelenszkij ukrán elnököt fogadta Nicușor Dan Bukarestben
Volodimir Zelenszkijt szerdán fogadta a Cotroceni-palotában Nicușor Dan román államfő és Karol Nawrocki lengyel elnök.
Volodimir Zelenszkij ukrán elnököt fogadta Nicușor Dan Bukarestben
Orbán Viktor: mától liberális kormány vezeti Magyarországot
Magyarországot mától egy liberális kormány vezeti, a „leköszönő nemzeti kormány” pedig elkészítette a leltárt – mondta Orbán Viktor korábbi miniszterelnök, a Fidesz elnöke szerdán a Facebook-oldalára feltöltött videóban.
Orbán Viktor: mától liberális kormány vezeti Magyarországot
Látogatottsági adatokMédiatér
Médiatér alkalmazás
Rádió GaGa alkalmazás
Minden jog fenntartva!
szóljon hozzá!