Ha vért adnak, genetikai elemzést kaphatnak a ritka és autoimmun betegségekben szenvedők

Amennyiben orvosilag indokolt, az elvégzett analízisek genetikai teszteket is tartalmazhatnak a rendelkezésre álló anyagi keret függvényében.

korábban írtuk

Autoimmun és ritka betegségek kutatásához jön létre egyedi Biobank Sepsiszentgyörgyön

3 millió eurós uniós finanszírozással létesít adatbankot az Egnosis informatikai cég és a Pro Vitam Klinika az autoimmun és ritka betegségek kutatásához. Az egyedülálló projekt célja, hogy strukturált adatokkal segítse a diagnosztizálást és a kezelést.

Dr. Fejér Szilárd vegyészkutatótól, a Pro Vitam klinika menedzserétől megtudtuk, harmincnál is több személy jelentkezett a pályázatos programba, de a vérmintákat később veszik le tőlük: a legtöbben közülük szklerózis multiplexben, néhányan autoimmun pajzsmirigy-betegségben (Hashimoto-thyreoditisz), mások izomsorvadásban vagy egyéb ritka kórokban szenvednek. Első körben

Azokat, akik már tudják magukról, hogy valamilyen ritka vagy autoimmun betegségben szenvednek és azokat is, akiknél még csak felmerül ennek a gyanúja, de még nincs diagnózis – ezt a vérmintából nyert gének elemzésével a Pro Vitam laborja is elősegítheti. Kizáró jellegű feltétel, hogy a jelentkezők a sepsiszentgyörgyi Pro Vitam klinikán vagy a kolozsvári Pro Medical Centerben adjanak vért, így biztosítható ugyanis a minták megfelelő kezelése.

Ez hosszú távon akár a hatékonyabb kezelések fejlesztéséhez is hozzájárulhat. A kutatásban az idő nagyon fontos tényező, így az új felfedezések felgyorsítása életeket is menthet. Ezekhez viszont nagyon fontos, hogy minél több biológiai minta és orvosi adat álljon a kutatók rendelkezésére” – magyarázta Fejér Szilárd.

Nincs felső határa annak, hogy hány beteget tudnak fogadni mintaadásra, de több száz személytől származó adatok lehetnek értékelhetőek. Gondot csak az jelenthet, hogy a pályázati finanszírozásból korlátozott számú genetikai elemzés elvégzését tudják vállalni,

A feldolgozáshoz igénybe vesznek olyan mesterségesintelligencia-algoritmusokat is, amelyek segítenek kielemezni az adatokat, főleg akkor, ha nincsenek szakirodalmi támpontok arra vonatkozóan, hogy például egy génmutáció káros vagy nem káros, vagy milyen következményekhez vezethet. De az MI hozzásegítheti a kutatókat az adatok egymáshoz viszonyításában és az esetleges előrejelzések megtételében.

amihez már bekérték a potenciális forgalmazóktól az árajánlatokat. Közben pedig folyamatban van az építési engedély beszerzése ahhoz az épületrészhez is, amely az Egnosis modern irodaépületéhez társul, és amely helyet biztosít a vérmintáknak (vagyis a Biobanknak), illetve az emeleten azokat elemző személyzetnek. Az irodaépület rendelkezik nagy teljesítményű generátorokkal is egy esetleges áramszünet esetére, illetve széndioxid-palackos hűtéssel is biztosítható 12 órára a minták –60 fokon való tartása, tájékoztatott a vegyészkutató.

Jelentkezni kérdőív kitöltésével lehet, a Biobank személyzete ezután mindenkivel külön felveszi a kapcsolatot.