Örökletes és ritka betegségek orvosa
Amikor nem találják egy betegség okát, többszöri orvosi konzultáció után sem állítható fel pontos diagnózis, akkor „lép képbe” a genetikus szakorvos. Az örökletes és nagyon ritka betegségekről Baczoni Balázzsal, a Csíkszeredai Megyei Sürgősségi Kórház genetikus szakorvosával beszélgettünk.
Barabás Hajnal
2026. március 29., 18:032026. március 29., 18:03
„Az orvosi genetika célja annak tisztázása, hogy egy betegség hátterében áll-e genetikai ok, vagyis van-e a gének szintjén olyan eltérés, amely növeli a kórkép kialakulásának esélyét vagy befolyásolja annak lefolyását. A szakterület leggyakrabban ritka betegségekkel foglalkozik, de sok esetben genetikai eredetű idegrendszeri (neurológiai), izom- és szívbetegségek kivizsgálásában is szerepet kap. Emiatt az orvosi genetika kifejezetten szerteágazó terület, amely több szervrendszert érintő problémák megértéséhez és pontosabb diagnózisához is hozzájárul” – magyarázta Baczoni Balázs, a Csíkszeredai Megyei Sürgősségi Kórház genetikus szakorvosa, akivel a járóbeteg-rendelőintézet épületében találkoztunk. Hozzátette, egyszerűbben fogalmazva,
Az örökletes betegségeknek általában genetikai hátterük van, azaz inkább csak a hajlomot örököljük egy adott betegségre a legtöbb esetben. Viszont vannak teljesen újonnan kialakult genetikai betegségek, olyanok, amelyek a családban nem fordultak eddig elő, ezeket hívják de novo elváltozásoknak, tehát újonnan kialakult genetikai elváltozásoknak.
– mondta.
Hangsúlyozta: minden korosztályt fogad, az újszülöttektől a felnőtteken át az idősekig. Tapasztalata szerint genetikai konzultációt különösen akkor érdemes kérni, ha
a panaszok háttere illetve eredete nem tisztázott;
nincs egyértelmű diagnózis;
vagy ha a családban halmozottan fordul elő egy-egy betegség, fejlődési késés, malformációk, ismétlődő vetélés;
illetve hasonló tünetegyüttes jelentkezik több rokonnál.
A szakorvostól tudjuk, hogy ugyan jelenleg a csíkszeredai kórházban nem végeznek genetikai laborvizsgálatokat, viszont
Jelenleg a marosvásárhelyi ritka betegségek regionális központjával szorosan együttműködve tudnak bizonyos esetekben országos program részeként ingyenes vizsgálatokat biztosítani a páciensek számára.
Életrajzi adatok
Baczoni Balázs genetikus szakorvos tanulmányait Marosvásárhelyen végezte, rezidensként is ott dolgozott, a ritka betegségek regionális központjában. A Csíkszeredai Megyei Sürgősségi Kórháznál 2025 áprilisától dolgozik, a Poliklinikán lévő 126-os számú szakrendelőben. A genetika nagyon változatos szakma, legfőképpen ezért is választotta ezt a mesterséget a szakorvos.
A beszélgetés először portfóliónk székelyföldi hetilapjában, a Heti Hírmondóban jelent meg.
korábban írtuk
Hogyan dobog egy gyermekszív? – Sánta Réka csíkszeredai gyermekkardiológussal beszélgettünk
Életbevágó, hogy időben felfedezzék a szívfejlődési rendellenességeket. Szerencsére ezen patológiák jelentős része már magzatkorban kiszűrhető. Sánta Réka csíkszeredai gyermekkardiológus szakorvossal a gyermekeket érintő szívbetegségekről beszélgettünk.
korábban írtuk
Fontos, hogy az egész nőt lássuk
Bármilyen nőgyógyászati műtétet el tudnak végezni a csíkszeredai kórházban, hiszen rendelkezésre áll a tudás és a felszereltség. A nőgyógyászat kérdéseiről, a szűrővizsgálatokról és a műtéti lehetőségekről dr. Horvát Zalán szakorvos beszélt.
korábban írtuk
A kihívások és tévhitek gyűrűjében minden nap új próbatétel az infektológusnak
Minden nap új próbatételt jelent a szakmája dr. Susányi Ervin József számára. A Csíkszeredai Megyei Sürgősségi Kórház Nagybányáról származó infektológus szakorvosával a fertőző betegségekről és a megelőzésről beszélgettünk.
CsíkszékEzek is érdekelhetik
Székelyhon
Betörésen kaptak egy férfit Csíkszeredában
A rovat további cikkei
Könnyítés a motorosoknak: használhatják a buszsávot, előregurulhatnak a dugóban
A képviselőházban szerdán döntő házként elfogadott törvényjavaslat szerint a motorkerékpárok és segédmotoros kerékpárok (robogók) a tömegközlekedésnek fenntartott forgalmi sávokon is közlekedhetnek.
Könnyítés a motorosoknak: használhatják a buszsávot, előregurulhatnak a dugóban
Négyszer több pálinkát lehet főzni otthon jövedékiadó-mentesen
A képviselőház szerdán döntő házként elfogadta azt a törvényt, amely háztartásonként évi 50 literről 200 literre emeli a saját fogyasztásra készített hagyományos alkoholos italok jövedékiadó-mentes mennyiségét.
Négyszer több pálinkát lehet főzni otthon jövedékiadó-mentesen
Zár alá helyezték Călin Georgescu bankszámláit
A szervezett bűnözés és terrorizmus elleni ügyészség (DIICOT) ügyészei zár alá helyezték Călin Georgescu bankszámláit az 1,1 millió eurós csalással kapcsolatos ügyben.
Zár alá helyezték Călin Georgescu bankszámláit
Alkotmányellenes törvénycikk, nagyobb kártérítésre számíthatnak a medvetámadások sérültjei
Egy csíkszeredai ügyvéd kifogásai nyomán az Alkotmánybíróság hatályon kívül helyezte azt a vitatott törvénycikket, amelynek alapján a medvetámadások sérültjeinek megítélhető kártérítést drasztikusan csökkentették a bíróságok.
Alkotmányellenes törvénycikk, nagyobb kártérítésre számíthatnak a medvetámadások sérültjei
Kicsit elrejtették a nagy értékű aranygyűjteményt, de azért ennyi még nem fog ki a határőrökön
Több mint egy kilogramm aranyékszert találtak egy Törökországból érkező, Moldovai Köztársaságból származó nő által vezetett személygépkocsiban a giurgiui határőrök.
Kicsit elrejtették a nagy értékű aranygyűjteményt, de azért ennyi még nem fog ki a határőrökön
Összesítették, mennyit költ egy háztartás havonta átlagosan élelmiszerre
Az idei második negyedévben 10 204 lej volt egy romániai háztartás havi átlagjövedelme, 8 százalékkal több, mint az előző három hónapban – közölte szerdán az Országos Statisztikai Intézet (INS).
Összesítették, mennyit költ egy háztartás havonta átlagosan élelmiszerre
Újrahasznosításos módszerrel öntik újra az aszfaltot a forgalmas országúton – videóval
Hétfőn kezdődtek és várhatóan egy hónapig tartanak a 11-es országút Dálnok és Csernáton közötti, mintegy két és fél kilométeres szakaszának felújítási munkálatai Kovászna megyében. A közútkezelő innovatív, újrahasznosításos technológiával dolgozik.
Újrahasznosításos módszerrel öntik újra az aszfaltot a forgalmas országúton – videóval
A föld is rengett Arad megyében a nemzeti gyásznap után
Enyhe földrengés volt szerdára virradóan Arad megyében – közölte hivatalos oldalán az Országos Földfizikai Intézet (INFP).
A föld is rengett Arad megyében a nemzeti gyásznap után
Tarifarendszer alapján szedték a kenőpénzt a határon, a vezetőség is megkapta a részét
Az Ukrajnából érkező utasoktól kenőpénzt szedő vámosokra és határrendészekre csaptak le a román hatóságok a halmi (Halmeu) közúti hatátkelőnél, ahol kilenc gyanúsítottat őrizetbe vettek, és további 38 ellen bűnvádi eljárást indítottak.
Tarifarendszer alapján szedték a kenőpénzt a határon, a vezetőség is megkapta a részét
A vértanúk bátorságát és példamutatását méltatták az aradi megemlékezésen
Arad nemcsak a gyász helye, a vértanúk bátorsága nemzedékeknek mutatott példát és adott erőt, ezért Arad arra is emlékeztet, hogy amit az ember a közösségéért tesz, kitörölhetetlenül tovább él – jelentette ki Kelemen Hunor, az RMDSZ elnöke.
A vértanúk bátorságát és példamutatását méltatták az aradi megemlékezésen
Látogatottsági adatokMédiatér
Médiatér alkalmazás
Rádió GaGa alkalmazás
Minden jog fenntartva!
szóljon hozzá!