Örökletes és ritka betegségek orvosa
Amikor nem találják egy betegség okát, többszöri orvosi konzultáció után sem állítható fel pontos diagnózis, akkor „lép képbe” a genetikus szakorvos. Az örökletes és nagyon ritka betegségekről Baczoni Balázzsal, a Csíkszeredai Megyei Sürgősségi Kórház genetikus szakorvosával beszélgettünk.
Barabás Hajnal
2026. március 29., 18:032026. március 29., 18:03
„Az orvosi genetika célja annak tisztázása, hogy egy betegség hátterében áll-e genetikai ok, vagyis van-e a gének szintjén olyan eltérés, amely növeli a kórkép kialakulásának esélyét vagy befolyásolja annak lefolyását. A szakterület leggyakrabban ritka betegségekkel foglalkozik, de sok esetben genetikai eredetű idegrendszeri (neurológiai), izom- és szívbetegségek kivizsgálásában is szerepet kap. Emiatt az orvosi genetika kifejezetten szerteágazó terület, amely több szervrendszert érintő problémák megértéséhez és pontosabb diagnózisához is hozzájárul” – magyarázta Baczoni Balázs, a Csíkszeredai Megyei Sürgősségi Kórház genetikus szakorvosa, akivel a járóbeteg-rendelőintézet épületében találkoztunk. Hozzátette, egyszerűbben fogalmazva,
Az örökletes betegségeknek általában genetikai hátterük van, azaz inkább csak a hajlomot örököljük egy adott betegségre a legtöbb esetben. Viszont vannak teljesen újonnan kialakult genetikai betegségek, olyanok, amelyek a családban nem fordultak eddig elő, ezeket hívják de novo elváltozásoknak, tehát újonnan kialakult genetikai elváltozásoknak.
– mondta.
Hangsúlyozta: minden korosztályt fogad, az újszülöttektől a felnőtteken át az idősekig. Tapasztalata szerint genetikai konzultációt különösen akkor érdemes kérni, ha
a panaszok háttere illetve eredete nem tisztázott;
nincs egyértelmű diagnózis;
vagy ha a családban halmozottan fordul elő egy-egy betegség, fejlődési késés, malformációk, ismétlődő vetélés;
illetve hasonló tünetegyüttes jelentkezik több rokonnál.
A szakorvostól tudjuk, hogy ugyan jelenleg a csíkszeredai kórházban nem végeznek genetikai laborvizsgálatokat, viszont
Jelenleg a marosvásárhelyi ritka betegségek regionális központjával szorosan együttműködve tudnak bizonyos esetekben országos program részeként ingyenes vizsgálatokat biztosítani a páciensek számára.
Életrajzi adatok
Baczoni Balázs genetikus szakorvos tanulmányait Marosvásárhelyen végezte, rezidensként is ott dolgozott, a ritka betegségek regionális központjában. A Csíkszeredai Megyei Sürgősségi Kórháznál 2025 áprilisától dolgozik, a Poliklinikán lévő 126-os számú szakrendelőben. A genetika nagyon változatos szakma, legfőképpen ezért is választotta ezt a mesterséget a szakorvos.
A beszélgetés először portfóliónk székelyföldi hetilapjában, a Heti Hírmondóban jelent meg.
korábban írtuk
Hogyan dobog egy gyermekszív? – Sánta Réka csíkszeredai gyermekkardiológussal beszélgettünk
Életbevágó, hogy időben felfedezzék a szívfejlődési rendellenességeket. Szerencsére ezen patológiák jelentős része már magzatkorban kiszűrhető. Sánta Réka csíkszeredai gyermekkardiológus szakorvossal a gyermekeket érintő szívbetegségekről beszélgettünk.
korábban írtuk
Fontos, hogy az egész nőt lássuk
Bármilyen nőgyógyászati műtétet el tudnak végezni a csíkszeredai kórházban, hiszen rendelkezésre áll a tudás és a felszereltség. A nőgyógyászat kérdéseiről, a szűrővizsgálatokról és a műtéti lehetőségekről dr. Horvát Zalán szakorvos beszélt.
korábban írtuk
A kihívások és tévhitek gyűrűjében minden nap új próbatétel az infektológusnak
Minden nap új próbatételt jelent a szakmája dr. Susányi Ervin József számára. A Csíkszeredai Megyei Sürgősségi Kórház Nagybányáról származó infektológus szakorvosával a fertőző betegségekről és a megelőzésről beszélgettünk.
CsíkszékEzek is érdekelhetik
A rovat további cikkei
Üzemanyagárak: ez a két intézkedés hozhat valós csökkenést a szakminiszter szerint
Az üzemanyag-drágulás hatásait enyhítő intézkedések haladéktalan elfogadására szólította fel a miniszterelnököt és a pénzügyminisztert vasárnap Sorin Grindeanu.
Üzemanyagárak: ez a két intézkedés hozhat valós csökkenést a szakminiszter szerint
Árvízveszély: másodfokú készültség Hargita és Kovászna megyében is
Négy megyében másodfokú (narancssárga jelzésű), 12 megye folyóvizeire elsőfokú (sárga jelzésű) árvízvédelmi készültséget rendelt el vasárnap az Országos Hidrológiai és Vízgazdálkodási Intézet (INHGA).
Árvízveszély: másodfokú készültség Hargita és Kovászna megyében is
Eső és havazás után fordulat jön az időjárásban
Lassan elhagyja térségünket a hétvégi lehűlést okozó mediterrán ciklon, hétfőig azonban még marad a csapadékos időjárás: az ország nagy részén eső, a hegyvidéken pedig havazás várható. Ezt követően javulásnak indul az időjárás.
Eső és havazás után fordulat jön az időjárásban
XIV. Leó pápa virágvasárnapon: Krisztus a keresztről kiáltja az embereknek, hogy tegyék le a fegyvert
Krisztus, a béke királya, ma is azt kiáltja keresztjéről: tegyétek le a fegyvert, emlékezzetek, hogy testvérek vagytok – mondta XIV. Leó pápa a Szent Péter téren bemutatott virágvasárnapi misén, amellyel megnyitotta a húsvéti nagyhetet.
XIV. Leó pápa virágvasárnapon: Krisztus a keresztről kiáltja az embereknek, hogy tegyék le a fegyvert
Havazást is jósolnak Hargita megyében
Jelentős mennyiségű csapadék várható, a hegyekben pedig több centiméternyi hó fog esni, ugyanakkor több folyó is megáradhat a hétfőn délutánig érvényes riasztás szerint – közli a Hargita megyei katasztrófavédelem.
Havazást is jósolnak Hargita megyében
Heten kerültek kórházba egy frontális ütközés nyomán Kolozs megyében
Hét ember sérült meg egy közlekedési balesetben szombaton késő este a Kolozs megyei Aranyosegerbegyen (Viișoara).
Heten kerültek kórházba egy frontális ütközés nyomán Kolozs megyében
Csíkszereda az élmezőnyben: csaknem hétezren itt vennék át a szavazási levélcsomagjukat
Beregszászon, Ungváron és Csíkszeredában vennék át legtöbben a szavazási levélcsomagjukat, a három külképviseleten több mint 27 ezren vennék át a levélszavazáshoz szükséges dokumentumokat – derül ki a Nemzeti Választási Iroda adataiból.
Csíkszereda az élmezőnyben: csaknem hétezren itt vennék át a szavazási levélcsomagjukat
Vasárnap is kitart az esős idő Székelyföldön
Az Országos Meteorológiai Szolgálat vasárnap sárga jelzésű riasztást adott ki jelentős mennyiségű csapadék, a hegyekben pedig havazás miatt, amely hétfő reggelig az ország közel felét – Hargita és Kovászna megyét is – érinti.
Vasárnap is kitart az esős idő Székelyföldön
A magyarság szimbólumainak jegyében zajlottak a Csoma-napok
A Kőrösi Csoma Sándor Közművelődési Egyesületnek (KCSSKE) 36. alkalommal is sikerült megszervezni a Csoma-napokat Kovásznán. Az idei tematika a magyarság szimbólumai voltak.
A magyarság szimbólumainak jegyében zajlottak a Csoma-napok
Harmadik típusú világmegmentés – A Hail Mary-küldetés
Nem nehéz elrontani egy regény nagyvászonra adaptálását, Andy Weir zseniális sci-fijével viszont nem ez történt. A meglehetősen könyvhű filmváltozat 2026 eddigi legjobb blockbustere lett. Kritika.
Harmadik típusú világmegmentés – A Hail Mary-küldetés
Látogatottsági adatokMédiatér
Médiatér alkalmazás
Rádió GaGa alkalmazás
Minden jog fenntartva!
szóljon hozzá!