Rovatok

Szolgáltatások

Médiatár

Bejelentkezés

Bejelentkezés Facebook-fiókkal

Bejelentkezés Google-fiókkal

vagy

E-mail-cím

Jelszó

Elfelejtette a jelszavát?

Regisztráció

Beállítások

Olvasási mód:

Betűméret:

a a

09:48

Két embert találtak holtan a hegyen

09:35

Didergős reggel: az előrejelzettnél is jobban lehűlt az idő Csík- és Gyergyószéken

08:37

Székelyföldi és erdélyi születésűek a magyarországi körözési toplistán

08:22

Régi idők hangulata költözik Borszékre a hétvégén

» MÉG TÖBB FRISS HÍR

Hátulról, teljes sebességgel – nyilvánosságra hozták a halálos biciklisgázolást rögzítő videót

Sokkoló jelenet az országúton: kiesik egy gyermek egy autóból, és az érkező kamion felé indul

A Transalpinát is lepipálja a nagy háború idején épült Strategica

Nem volt megfelelő a vízminőség, strandot és wellnesst állított le ideiglenesen a közegészségügy

„Óriási csattanás volt” – így emlékszik vissza a kedd esti balesetre a csíkszeredai családfő

Baka András: az elmúlt évek legsúlyosabb következménye a magyar társadalom mély megosztottsága

Visszaküldte a parlamentnek Nicușor Dan a közel 900 medve kilövését lehetővé tevő törvényt

Csíkszeredai lovarda: nagy tervek után csak állagmegőrzésre van pénz

Megvan, kit jelöl köztársasági elnöknek a Tisza Párt

Kisajátítások a csíki bevásárlóközpont környékén: értékbecslés alapján kártalanítanak

Örökletes és ritka betegségek orvosa

Amikor nem találják egy betegség okát, többszöri orvosi konzultáció után sem állítható fel pontos diagnózis, akkor „lép képbe” a genetikus szakorvos. Az örökletes és nagyon ritka betegségekről Baczoni Balázzsal, a Csíkszeredai Megyei Sürgősségi Kórház genetikus szakorvosával beszélgettünk.

Barabás Hajnal

2026. március 29., 18:032026. március 29., 18:03

Itt állíthatja be, hogy a Google-találatokban elöl legyen a Székelyhon!

„Az orvosi genetika célja annak tisztázása, hogy egy betegség hátterében áll-e genetikai ok, vagyis van-e a gének szintjén olyan eltérés, amely növeli a kórkép kialakulásának esélyét vagy befolyásolja annak lefolyását. A szakterület leggyakrabban ritka betegségekkel foglalkozik, de sok esetben genetikai eredetű idegrendszeri (neurológiai), izom- és szívbetegségek kivizsgálásában is szerepet kap. Emiatt az orvosi genetika kifejezetten szerteágazó terület, amely több szervrendszert érintő problémák megértéséhez és pontosabb diagnózisához is hozzájárul” – magyarázta Baczoni Balázs, a Csíkszeredai Megyei Sürgősségi Kórház genetikus szakorvosa, akivel a járóbeteg-rendelőintézet épületében találkoztunk. Hozzátette, egyszerűbben fogalmazva,

a genetikus azt próbálja eldönteni, hogy egy adott betegség örökletes, vagy újonnan előforduló.

Az örökletes betegségeknek általában genetikai hátterük van, azaz inkább csak a hajlomot örököljük egy adott betegségre a legtöbb esetben. Viszont vannak teljesen újonnan kialakult genetikai betegségek, olyanok, amelyek a családban nem fordultak eddig elő, ezeket hívják de novo elváltozásoknak, tehát újonnan kialakult genetikai elváltozásoknak.

A hozzám fordulók panaszai széles skálán mozognak. Gyakori a ritka betegségek gyanúja, illetve azok az esetek, amikor idegrendszeri, izom- vagy szívpanaszok hátterében genetikai eredet valószínűsíthető. Ide tartozhatnak bizonyos anyagcsere-betegségek is, amelyek nem mindig felismerhetők első látásra. Emellett foglalkozom infertilitással – vagyis meddőséggel –, menstruációs zavarokkal is: ilyenkor azt keressük, van-e olyan örökletes tényező, ami magyarázhatja a tüneteket

– mondta.

Hangsúlyozta: minden korosztályt fogad, az újszülöttektől a felnőtteken át az idősekig. Tapasztalata szerint genetikai konzultációt különösen akkor érdemes kérni, ha

a panaszok háttere illetve eredete nem tisztázott;
nincs egyértelmű diagnózis;
vagy ha a családban halmozottan fordul elő egy-egy betegség, fejlődési késés, malformációk, ismétlődő vetélés;
illetve hasonló tünetegyüttes jelentkezik több rokonnál.

A szakorvostól tudjuk, hogy ugyan jelenleg a csíkszeredai kórházban nem végeznek genetikai laborvizsgálatokat, viszont

a céljaik között szerepel egy korszerű molekuláris diagnosztikai labor felállítása.

Jelenleg a marosvásárhelyi ritka betegségek regionális központjával szorosan együttműködve tudnak bizonyos esetekben országos program részeként ingyenes vizsgálatokat biztosítani a páciensek számára.

Életrajzi adatok

Baczoni Balázs genetikus szakorvos tanulmányait Marosvásárhelyen végezte, rezidensként is ott dolgozott, a ritka betegségek regionális központjában. A Csíkszeredai Megyei Sürgősségi Kórháznál 2025 áprilisától dolgozik, a Poliklinikán lévő 126-os számú szakrendelőben. A genetika nagyon változatos szakma, legfőképpen ezért is választotta ezt a mesterséget a szakorvos.

A beszélgetés először portfóliónk székelyföldi hetilapjában, a Heti Hírmondóban jelent meg.

korábban írtuk

Hogyan dobog egy gyermekszív? – Sánta Réka csíkszeredai gyermekkardiológussal beszélgettünk

Életbevágó, hogy időben felfedezzék a szívfejlődési rendellenességeket. Szerencsére ezen patológiák jelentős része már magzatkorban kiszűrhető. Sánta Réka csíkszeredai gyermekkardiológus szakorvossal a gyermekeket érintő szívbetegségekről beszélgettünk.

korábban írtuk

Fontos, hogy az egész nőt lássuk

Bármilyen nőgyógyászati műtétet el tudnak végezni a csíkszeredai kórházban, hiszen rendelkezésre áll a tudás és a felszereltség. A nőgyógyászat kérdéseiről, a szűrővizsgálatokról és a műtéti lehetőségekről dr. Horvát Zalán szakorvos beszélt.

korábban írtuk

A kihívások és tévhitek gyűrűjében minden nap új próbatétel az infektológusnak

Minden nap új próbatételt jelent a szakmája dr. Susányi Ervin József számára. A Csíkszeredai Megyei Sürgősségi Kórház Nagybányáról származó infektológus szakorvosával a fertőző betegségekről és a megelőzésről beszélgettünk.

Csíkszék Csíkszereda Egészségügy Kórház