Örökletes és ritka betegségek orvosa
Amikor nem találják egy betegség okát, többszöri orvosi konzultáció után sem állítható fel pontos diagnózis, akkor „lép képbe” a genetikus szakorvos. Az örökletes és nagyon ritka betegségekről Baczoni Balázzsal, a Csíkszeredai Megyei Sürgősségi Kórház genetikus szakorvosával beszélgettünk.
Barabás Hajnal
2026. március 29., 18:032026. március 29., 18:03
„Az orvosi genetika célja annak tisztázása, hogy egy betegség hátterében áll-e genetikai ok, vagyis van-e a gének szintjén olyan eltérés, amely növeli a kórkép kialakulásának esélyét vagy befolyásolja annak lefolyását. A szakterület leggyakrabban ritka betegségekkel foglalkozik, de sok esetben genetikai eredetű idegrendszeri (neurológiai), izom- és szívbetegségek kivizsgálásában is szerepet kap. Emiatt az orvosi genetika kifejezetten szerteágazó terület, amely több szervrendszert érintő problémák megértéséhez és pontosabb diagnózisához is hozzájárul” – magyarázta Baczoni Balázs, a Csíkszeredai Megyei Sürgősségi Kórház genetikus szakorvosa, akivel a járóbeteg-rendelőintézet épületében találkoztunk. Hozzátette, egyszerűbben fogalmazva,
Az örökletes betegségeknek általában genetikai hátterük van, azaz inkább csak a hajlomot örököljük egy adott betegségre a legtöbb esetben. Viszont vannak teljesen újonnan kialakult genetikai betegségek, olyanok, amelyek a családban nem fordultak eddig elő, ezeket hívják de novo elváltozásoknak, tehát újonnan kialakult genetikai elváltozásoknak.
– mondta.
Hangsúlyozta: minden korosztályt fogad, az újszülöttektől a felnőtteken át az idősekig. Tapasztalata szerint genetikai konzultációt különösen akkor érdemes kérni, ha
a panaszok háttere illetve eredete nem tisztázott;
nincs egyértelmű diagnózis;
vagy ha a családban halmozottan fordul elő egy-egy betegség, fejlődési késés, malformációk, ismétlődő vetélés;
illetve hasonló tünetegyüttes jelentkezik több rokonnál.
A szakorvostól tudjuk, hogy ugyan jelenleg a csíkszeredai kórházban nem végeznek genetikai laborvizsgálatokat, viszont
Jelenleg a marosvásárhelyi ritka betegségek regionális központjával szorosan együttműködve tudnak bizonyos esetekben országos program részeként ingyenes vizsgálatokat biztosítani a páciensek számára.
Életrajzi adatok
Baczoni Balázs genetikus szakorvos tanulmányait Marosvásárhelyen végezte, rezidensként is ott dolgozott, a ritka betegségek regionális központjában. A Csíkszeredai Megyei Sürgősségi Kórháznál 2025 áprilisától dolgozik, a Poliklinikán lévő 126-os számú szakrendelőben. A genetika nagyon változatos szakma, legfőképpen ezért is választotta ezt a mesterséget a szakorvos.
A beszélgetés először portfóliónk székelyföldi hetilapjában, a Heti Hírmondóban jelent meg.
korábban írtuk
Hogyan dobog egy gyermekszív? – Sánta Réka csíkszeredai gyermekkardiológussal beszélgettünk
Életbevágó, hogy időben felfedezzék a szívfejlődési rendellenességeket. Szerencsére ezen patológiák jelentős része már magzatkorban kiszűrhető. Sánta Réka csíkszeredai gyermekkardiológus szakorvossal a gyermekeket érintő szívbetegségekről beszélgettünk.
korábban írtuk
Fontos, hogy az egész nőt lássuk
Bármilyen nőgyógyászati műtétet el tudnak végezni a csíkszeredai kórházban, hiszen rendelkezésre áll a tudás és a felszereltség. A nőgyógyászat kérdéseiről, a szűrővizsgálatokról és a műtéti lehetőségekről dr. Horvát Zalán szakorvos beszélt.
korábban írtuk
A kihívások és tévhitek gyűrűjében minden nap új próbatétel az infektológusnak
Minden nap új próbatételt jelent a szakmája dr. Susányi Ervin József számára. A Csíkszeredai Megyei Sürgősségi Kórház Nagybányáról származó infektológus szakorvosával a fertőző betegségekről és a megelőzésről beszélgettünk.
CsíkszékEzek is érdekelhetik
A rovat további cikkei
Már fel vannak készülve arra, hogy októbertől elindítják, de nem fog működni az új útdíjfizetési rendszer
Ha a TollRo útdíjfizetési rendszer október 1-jén nem működik, a fuvarozókat nem fogják megbírságolni – ígérte hétfőn Radu Miruță ügyvivő közlekedési miniszter.
Már fel vannak készülve arra, hogy októbertől elindítják, de nem fog működni az új útdíjfizetési rendszer
Tánczos Barna elmondta, mikor kezdődhet az APIA-támogatások kifizetése
Október 16-án megkezdheti a gazdáknak járó támogatások előlegének kifizetését a Mezőgazdasági Kifizetési és Intervenciós Ügynökség (APIA) – jelentette ki hétfőn Tánczos Barna ügyvivő mezőgazdasági miniszter a parlamenti szakbizottsági meghallgatásán.
Tánczos Barna elmondta, mikor kezdődhet az APIA-támogatások kifizetése
Kedvezően véleményezték Tánczos Barna jelölését a mezőgazdasági minisztérium élére
A mezőgazdasági tárca élére javasolt Tánczos Barna hétfőn kedvező véleményezést kapott a parlament illetékes szakbizottságainak együttes ülésén.
Kedvezően véleményezték Tánczos Barna jelölését a mezőgazdasági minisztérium élére
Négyen is nyertek a vasárnapi lottósorsoláson, de jóformán csak használt autóra futja belőle
Négy nyereményt vihetnek el a szerencsés a lottózók a vasárnapi sorsolás után. A legnagyobb nyeremény értéke mintegy 85 ezer lej.
Négyen is nyertek a vasárnapi lottósorsoláson, de jóformán csak használt autóra futja belőle
Tárgyalna a PSD-vel az AUR a közös kormányzásról, de van egy feltételük
Petrișor Peiu hétfőn kijelentette, hogy ha a Mureșan-kormányt nem szavazza meg a parlament, a későbbiekben elképzelhető a PSD és az AUR koalíciója, de csak akkor, ha a szociáldemokraták kezdeményezik az egyeztetéseket.
Tárgyalna a PSD-vel az AUR a közös kormányzásról, de van egy feltételük
Grindeanu: Bolojant nem az amerikaiak, nem a Loch Ness-i szörny és nem Bigfoot buktatta meg
Sorin Grindeanu hétfőn kijelentette, hogy márciusi találkozóján nem tárgyalt gázszerződésekről az Egyesült Államok görögországi nagykövetével, Kimberly Guilfoyle-lal.
Grindeanu: Bolojant nem az amerikaiak, nem a Loch Ness-i szörny és nem Bigfoot buktatta meg
Két zetelaki sofőr ellen indult eljárás a hétvégén
Két büntetőeljárást is indított a hétvégén Székelyudvarhelyen a közlekedésrendészet, ráadásul mindkét esetben zetelaki férfit kapcsoltak le a rendőrök: az egyik ittas állapotban ült volán mögé, a másik pedig hamis rendszámmal vezette az autót.
Két zetelaki sofőr ellen indult eljárás a hétvégén
Fekete hétfő az iskolákban: egységesen tiltakoztak a diákok az egyenruha ellen
A mai diákság nem is emlékszik ilyen egységes tiltakozásra egy őket érintő törvénytervezet ellen: hétfőn a székelyföldi diákok nagy része is feketébe öltözve fejezte ki egyet nem értését a kötelező egyenruha bevezetésével szemben.
Fekete hétfő az iskolákban: egységesen tiltakoztak a diákok az egyenruha ellen
A szenátus elnöke nem túl bizakodó a Mureșan-kormány megszavazását illetően
Mircea Abrudean szenátusi elnök szerint a politikai nyilatkozatok alapján úgy tűnik, hogy a Siegfried Mureșan kijelölt miniszterelnök kormányának a parlament nem fog bizalmat szavazni.
A szenátus elnöke nem túl bizakodó a Mureșan-kormány megszavazását illetően
Az USR szenátusi frakcióvezetője szerint a Mureșan-kormány megszerezheti a beiktatásához szükséges 233 szavazatot
A Mentsétek meg Romániát Szövetség (USR) szenátusi frakcióvezetője, Sorin Șipoș hétfőn reményét fejezte ki, hogy a Mureșan-kormány a szerdai parlamenti szavazásig megszerzi a beiktatásához szükséges 233 szavazatot.
Látogatottsági adatokMédiatér
Médiatér alkalmazás
Rádió GaGa alkalmazás
Minden jog fenntartva!
szóljon hozzá!