Rovatok

Szolgáltatások

Médiatár

Bejelentkezés

Bejelentkezés Facebook-fiókkal

Bejelentkezés Google-fiókkal

vagy

E-mail-cím

Jelszó

Elfelejtette a jelszavát?

Regisztráció

Beállítások

Olvasási mód:

Betűméret:

a a

08:54

NATO-főtitkár Bukarestben: erősebb Európára van szükségünk egy erősebb NATO-n belül

07:59

Egyelőre nincs szükség P+R parkolóra Csíkszeredában

23:15

A tizenegyesekig kellett várni a gólokra a kupadöntőben

21:24

Felállványozott templomhomlokzat fogadja majd a pünkösdi zarándokokat Csíksomlyón

» MÉG TÖBB FRISS HÍR

Hatórányi keresés után egy repceföldön elbújva fogták el a mezőn meggyilkolt 18 éves lány gyilkosát

Harminc mentőautót küldtek ki a tömeges ételmérgezéshez, megvan az első tetemes bírság

Konyhakéssel szúrta meg osztálytársát egy 12 éves gyermek a szünetben

Székely himnusz az Országgyűlés alakuló ülésén

Ferenc pápa által kinevezett megyés püspök lesz a csíksomlyói pünkösdi búcsú szónoka

Orbán Viktor: mától liberális kormány vezeti Magyarországot

Megalakult a Tisza-kormány

Nicușor Dan: nem kell túl komolyan venni azt, amit Vlagyimir Putyin mond

Székely himnusz az Országgyűlés alakuló ülésén

Technokrata miniszterelnököt nevezhet ki Nicușor Dan

Örökletes és ritka betegségek orvosa

Amikor nem találják egy betegség okát, többszöri orvosi konzultáció után sem állítható fel pontos diagnózis, akkor „lép képbe” a genetikus szakorvos. Az örökletes és nagyon ritka betegségekről Baczoni Balázzsal, a Csíkszeredai Megyei Sürgősségi Kórház genetikus szakorvosával beszélgettünk.

Barabás Hajnal

2026. március 29., 18:032026. március 29., 18:03

„Az orvosi genetika célja annak tisztázása, hogy egy betegség hátterében áll-e genetikai ok, vagyis van-e a gének szintjén olyan eltérés, amely növeli a kórkép kialakulásának esélyét vagy befolyásolja annak lefolyását. A szakterület leggyakrabban ritka betegségekkel foglalkozik, de sok esetben genetikai eredetű idegrendszeri (neurológiai), izom- és szívbetegségek kivizsgálásában is szerepet kap. Emiatt az orvosi genetika kifejezetten szerteágazó terület, amely több szervrendszert érintő problémák megértéséhez és pontosabb diagnózisához is hozzájárul” – magyarázta Baczoni Balázs, a Csíkszeredai Megyei Sürgősségi Kórház genetikus szakorvosa, akivel a járóbeteg-rendelőintézet épületében találkoztunk. Hozzátette, egyszerűbben fogalmazva,

a genetikus azt próbálja eldönteni, hogy egy adott betegség örökletes, vagy újonnan előforduló.

Az örökletes betegségeknek általában genetikai hátterük van, azaz inkább csak a hajlomot örököljük egy adott betegségre a legtöbb esetben. Viszont vannak teljesen újonnan kialakult genetikai betegségek, olyanok, amelyek a családban nem fordultak eddig elő, ezeket hívják de novo elváltozásoknak, tehát újonnan kialakult genetikai elváltozásoknak.

A hozzám fordulók panaszai széles skálán mozognak. Gyakori a ritka betegségek gyanúja, illetve azok az esetek, amikor idegrendszeri, izom- vagy szívpanaszok hátterében genetikai eredet valószínűsíthető. Ide tartozhatnak bizonyos anyagcsere-betegségek is, amelyek nem mindig felismerhetők első látásra. Emellett foglalkozom infertilitással – vagyis meddőséggel –, menstruációs zavarokkal is: ilyenkor azt keressük, van-e olyan örökletes tényező, ami magyarázhatja a tüneteket

– mondta.

Hangsúlyozta: minden korosztályt fogad, az újszülöttektől a felnőtteken át az idősekig. Tapasztalata szerint genetikai konzultációt különösen akkor érdemes kérni, ha

a panaszok háttere illetve eredete nem tisztázott;
nincs egyértelmű diagnózis;
vagy ha a családban halmozottan fordul elő egy-egy betegség, fejlődési késés, malformációk, ismétlődő vetélés;
illetve hasonló tünetegyüttes jelentkezik több rokonnál.

A szakorvostól tudjuk, hogy ugyan jelenleg a csíkszeredai kórházban nem végeznek genetikai laborvizsgálatokat, viszont

a céljaik között szerepel egy korszerű molekuláris diagnosztikai labor felállítása.

Jelenleg a marosvásárhelyi ritka betegségek regionális központjával szorosan együttműködve tudnak bizonyos esetekben országos program részeként ingyenes vizsgálatokat biztosítani a páciensek számára.

Életrajzi adatok

Baczoni Balázs genetikus szakorvos tanulmányait Marosvásárhelyen végezte, rezidensként is ott dolgozott, a ritka betegségek regionális központjában. A Csíkszeredai Megyei Sürgősségi Kórháznál 2025 áprilisától dolgozik, a Poliklinikán lévő 126-os számú szakrendelőben. A genetika nagyon változatos szakma, legfőképpen ezért is választotta ezt a mesterséget a szakorvos.

A beszélgetés először portfóliónk székelyföldi hetilapjában, a Heti Hírmondóban jelent meg.

korábban írtuk

Hogyan dobog egy gyermekszív? – Sánta Réka csíkszeredai gyermekkardiológussal beszélgettünk

Életbevágó, hogy időben felfedezzék a szívfejlődési rendellenességeket. Szerencsére ezen patológiák jelentős része már magzatkorban kiszűrhető. Sánta Réka csíkszeredai gyermekkardiológus szakorvossal a gyermekeket érintő szívbetegségekről beszélgettünk.

korábban írtuk

Fontos, hogy az egész nőt lássuk

Bármilyen nőgyógyászati műtétet el tudnak végezni a csíkszeredai kórházban, hiszen rendelkezésre áll a tudás és a felszereltség. A nőgyógyászat kérdéseiről, a szűrővizsgálatokról és a műtéti lehetőségekről dr. Horvát Zalán szakorvos beszélt.

korábban írtuk

A kihívások és tévhitek gyűrűjében minden nap új próbatétel az infektológusnak

Minden nap új próbatételt jelent a szakmája dr. Susányi Ervin József számára. A Csíkszeredai Megyei Sürgősségi Kórház Nagybányáról származó infektológus szakorvosával a fertőző betegségekről és a megelőzésről beszélgettünk.

Csíkszék Csíkszereda Egészségügy Kórház