Benjamin Button-szindrómában szenved egy brit kislány
A kis Isla Kilpatrick-Screaton még csak kététves, szörnyű betegsége miatt azonban úgy néz ki mint egy idős asszony. A kislány az egyetlen - ismert - Benjamin Button-szindrómában szenvedő beteg a világon.
Székely Hírmondó
2019. december 19., 10:472019. december 19., 10:47
A brit kislány a világ egyik legritkább genetikai rendellenességével, a Benjamin Button szindrómával született. Ennek is egy ezelőtt sohasem diagnosztizált – genetikailag mutálódott – változatával, így az orvosok csak találgatni tudnak, hogy mi lesz a pici sorsa. Még a genetikus is azt javasolta a szülőknek, hogy inkább az interneten keresgéljenek a betegségről, nekik ugyanis nincsenek megfelelő ismereteik erről a nagyon ritka szindrómáról.
A 33 éves édesanya, Stacey Kilpatrick végül otthagyta munkáját, hogy kislányát ápolhassa. A gyermeknek ugyanis nem csak a Benjamin Button szindrómára jellemző nehézségekkel kell megtanulnia együtt élni, de légzőszervei és szíve sem fejlődött ki megfelelően. Jelenleg alig nyom többet hat és fél kilónál, néhány szót tud csupán kimondani, és mesterségesen lélegzik, mert annyira szűk a légcsöve, hogy nem jut át rajta elegendő oxigén.
A nehézségek ellenére szépen megtanult járókeretével közlekedni, és ha teheti hétéves nővérével játszik egész nap, akivel valósággal imádják egymást.
– Senki sem tudja nekünk megmondani, hogy mire számíthatunk, így mindenre fel kell készülnünk. Az orvosok szerint ő az egyetlen a világon aki ebben a típusú génmutációban szenved. Mivel Isla sírni sem tud, egy speciális babamonitor figyeli őt egész éjjel, és riaszt, ha bármi szokatlan történne vele, így mi tudunk aludni – mondta az édesanya.
A szülők nem a csodában bíznak, tudják, hogy kislányuk sajnos nem fogja megélni a felnőtt kort. A jelenre koncentrálnak, és mindent megtesznek azért, hogy Isla pillanatait a lehetőségekhez képest a legboldogabbá tegyék. Ugyanakkor fontosnak tartják felhívni a figyelmet erre a ritka betegségre, hiszen őket a legjobban a bizonytalanság és a sötétben való tapogatózás rázza meg.
(Bors.hu)
CsíkszékEzek is érdekelhetik
A rovat további cikkei
Septemberfest puliszkával, főzőversennyel
Három napig állt a bál a kézdiszéki Torján. Pénteken délelőtt kezdődtek és vasárnap este értek véget a Septemberfestre keresztelt falunapok, benne „nemzetközi” főzővetélkedővel és az elmaradhatatlan óriás túrós puliszkával.
Septemberfest puliszkával, főzőversennyel
Huszár- és katonadal-találkozó
Jubileumi kiadásához érkezett Csernáton messze földön híres rendezvénye, amely egyszerre szól hagyományőrzésről, közösségépítésről és szórakozásról. Szeptember 7-én, vasárnap tizedik alkalommal tartanak huszár -és katonadal-találkozót.
Huszár- és katonadal-találkozó
Több mint kétezer előkészítős kap ajándék iskolatáskát
Átadta a Kovászna megyei önkormányzat az előkészítő osztályba induló gyerekeknek szánt felszerelt iskolatáskákat. 2250 gyermek részesülhet az ajándékban.
Több mint kétezer előkészítős kap ajándék iskolatáskát
Septemberfest – 2025
Szeptember 5-7. között zajlanak a 21. alkalommal megrendezett, Septemberfestre keresztelt torjai falunapok. Természetesen idén sem marad el a nemzetközi gasztronómiai verseny és az óriás túrós puliszka. Íme, a program.
Septemberfest – 2025
Egy ékszerdobozt kaptak a sepsiszentgyörgyi, sajátos nevelési igényű gyermekek
Románia legszebb speciális iskoláját vehetik birtokba ebben a tanévben a háromszéki, sajátos nevelési igényű gyerekek: a sepsiszentgyörgyi intézmény egy felújított, kibővített, ultramodern felszereléssel ellátott oktatási egységgé vált.
Egy ékszerdobozt kaptak a sepsiszentgyörgyi, sajátos nevelési igényű gyermekek
Ezután csak telefonon keresztül lehet fizetni a parkolásért Sepsiszentgyörgyön
A parkolási díjak fizetésének tekintetében is halad a korral Sepsiszentgyörgy: jövő hétfőtől csak digitálisan lehet majd fizetni a parkolásért a városban.
Ezután csak telefonon keresztül lehet fizetni a parkolásért Sepsiszentgyörgyön
A szekerekre is vonatkoznak a forgalmi szabályok
A Sepsiszentgyörgyi Helyi Rendőrség, helyi tanácshatározat alapján immáron több éve ellenőrzi a lovas fogatokkal való közlekedést a város területén. Augusztusban újabb, engedéllyel nem rendelkező szekereket foglaltak le.
A szekerekre is vonatkoznak a forgalmi szabályok
Még egy tanévnyi áldozat a Váradi József iskola megújulásáért
Sepsiszentgyörgy egyik legnagyobb és legnépszerűbb általános iskolájának diákjai nehéz helyzetben vannak: a tanintézmény mindkét épülete felújítás alatt áll, az osztályokat üggyel-bajjal sikerült elhelyezni. Még egy egész tanévet kell kibírni.
Még egy tanévnyi áldozat a Váradi József iskola megújulásáért
Visszatérnek az iskola területére a sepsiszentgyörgyi román diákok
A Mihai Viteazul Főgimnázium épületeinek felújítása akadozik, sportpályáján viszont zajlik a munka: itt épülnek a moduláris tantermek. Sepsiszentgyörgy egyetlen román nyelvű elméleti líceumának diákjai öt év után visszatérnek az intézmény területére.
Visszatérnek az iskola területére a sepsiszentgyörgyi román diákok
Kitüntették a sepsiszentgyörgyi heraldikust
Kétévente esedékes, immár 23. kollokviumát tartotta a Nemzetközi Címertani Akadémia augusztus 27–30. között Jászvásáron. Ez alkalomból Keöpeczi Sebestyén József erdélyi címerművész munkásságát bemutató tárlatot is berendeztek.
Kitüntették a sepsiszentgyörgyi heraldikust
Látogatottsági adatokMédiatér
Médiatér alkalmazás
Rádió GaGa alkalmazás
Minden jog fenntartva!
szóljon hozzá!