A világ egyik legfélelmetesebb betegsége

Nincs olyan ember bolygónkon, akinek ne lett volna már álmatlan éjszakája. Az ennek eredményeképpen fellépő frusztráció, forgolódás, kimerültség mindenki számára ismert, kis szerencsével ugyanakkor az elkövetkező éjszakán, vagy az azt követőn ki tudjuk pihenni fáradalmainkat. Létezik viszont egy betegség, ami nem engedi nyugovóra térni a pácienst; lassan végzi ki, megfosztva a pihenés frissítő hatásától. Végül a szerencsétlenül járt áldozat hallucinációk, pánikrohamok közepette leheli ki lelkét.

Silvano igazi olasz volt, imádott táncolni, kész pörgésnek számított az egész élete. 1984 egyik nyarán azonban minden megváltozott. Épp egy hajókiránduláson vett részt, amikor aggasztó tüneteket észlelt magán: inge csurom víz volt az izzadságtól, pupillái pedig gombostűfejnyi méretűre szűkültek. A szimptómák ismerősek voltak számára, édesanyja és nővére haláluk előtt pontosan ugyanezekről a panaszokról számoltak be. Jól tudta tehát, mire kell készülni: fokozódó alvászavarokra, rohamokra, végül totális álmatlanságra és az ezt követő elkerülhetetlen halálra.

Amikor Silvano a Bolognai Egyetem kutatóját felkereste állapotával, orvosa nem értette, miért annyira biztos halálában a férfi. Ekkor vázolta fel családja történetét egészen a késő 18. században élt velencei doktor esetéig. A felmenő, valamint annak unokatestvére és gyermekei is megbetegedtek. A különös átok generációkon át a család minden képviselőjét érintette és a leszármazottak közül Silvano sem volt ez alól kivétel. A bolognai kutató végül hosszas vizsgálatok során kiderítette, hogy a kórért egy rendkívül ritka, öröklődő génmutáció a felelős.

Bár Silvanot nem lehetett megmenteni, egy új betegséget ismerhetett meg az orvostudomány: a fatális familiáris inszomniát (röviden csak FFI).

Az FFI esetében egy továbbörökíthető hibás gén okozza a problémát. Bár előfordulhat sporadikus változat is, amikor egy teljesen egészséges, családi halmozódást nem mutató személyben, minden klinikai előzmény nélkül romlik el az érintett gén, de nem ez a jellemző (összesen 24 ilyen esetet dokumentáltak a világon).

FFI-ben már valamennyivel többen szenvednek, egészen pontosan 28 családról tudnak a kutatók.

Bár a betegség lefolyását mindenki máshogy tapasztalja meg, vannak jellemző tünetek, amik szinte mindenkinél előfordulnak. A gyanútlan beteg egy nap arra eszmél, hogy indokolatlanul sokat izzad. Ha a tükörbe néz, pupillája apróra szűkül, feje pedig furcsán oldalra billen. Ezt követően csak még rosszabb lesz a helyzet. A férfiakra impotencia vár, a nők korai menopauzán esnek át. Az alvászavarok csak az első tünetek után válnak látványosabbá; először az elalvás válik nehézzé, de később már a könnyed szunyókálás is gyakorlatilag lehetetlenné válik. A vérnyomás elképesztő tartományokba emelkedik, a test folytonos készenléti üzemmódba kapcsol.

Mivel ilyenkor REM fázisba lépni már esélytelen, egyes páciensek szó szerint „éber állapotban kezdenek álmodni”, indokolatlan, bizarr mozdulatokat végrehajtva közben.

A kései fázisban előfordulhat, hogy az érintett képtelen már járni és beszélni, az ágyon fekve, tágra nyílt szemekkel várja a megváltó halál eljövetelét.

A génhiba miatt az agy egyik fehérjéje rendellenes szerkezetűvé alakul, úgynevezett prionná válik. A prionná transzformálódott protein már nem képes feladatait ellátni, helyette más, egészséges fehérjéket fertőz meg, és aztán lassan tönkreteszi az egész szervet. Az FFI esetében a prionok a talamusz nevű agyterületet ostromolják, többek között ez a régió felelős az alvás-ébrenlét ciklusának szabályozásáért, a beszédért, a memóriáért, sőt magáért a személyiségért is. Sérülése végzetes következményekkel járhat a szervezet számára.

Az FFI jellemzően a 32 és 62 év közöttieket érinti, de akadtak már ennél fiatalabb és idősebb betegek is. A páciensek az első tünetek megjelenését követő 12-18 hónapon belül elhaláloznak. Gyógyszer egyelőre nincs, de volt már rá példa, hogy bizonyos módszerekkel a várható élettartamot kicsit sikerült kitolni: egy Daniel nevű beteg például minden külső zavaró tényezőt kizáró tartályban próbált néhány órányi alváshoz jutni. Az elkerülhetetlen vég sajnos őt is elérte, de a súlyosabb tünetek megjelenését kicsit sikerült elodázni.

A hatékony terápia kifejlesztése nagyon nehéz feladat, lévén a klinikai vizsgálatok lebonyolításához túlságosan kevés páciens áll rendelkezésre, akik ráadásul rövid időn belül elhaláloznak.

A gyógyszer kifejlesztését egy kutató házaspár vállalta magára. Sonia Vallabh is hordozza magában a hibás gént, ezért férje támogatásával gőzerővel azon dolgozik, hogy a katasztrófa első jeleinek felbukkanása előtt megtalálja a megmenekülését garantáló kezelést.

(Origo)