Adatbázis a ritka betegségekről

Az április 27-én elindított www.participrare.ro honlapon a ritka betegségekben érintett páciensek számára nyújtanak információkat, amelyek segítségével könnyebben jutnak el a megfelelő orvosi kezeléshez. Emellett online könyvtár is létezik, amely ritka betegségekkel kapcsolatos dokumentumokat tartalmaz, valamint forrás- és szolgáltatói hálózat. Maros megyében szociális szolgáltatóként szerepel egy segesvári központ, a marosvásárhelyi Casa Jasmine és a családi típusú szolgáltatói központ, a mezőzáhi elhelyezési központ, a szászrégeni családi típusú komplexum, a Marosszentannán és Marosszentkirályon működő családi típusú gyermekgondozási központok.

A Ritka Betegségek Országos Szövetségének elnöke, Dorica Dan szerint az internetes platform után rádiót is szeretnének indítani és működtetni, ahol megszólaltatnák a betegeket. „Az a páciens, akinek nincs egyértelmű diagnózisa, információkat keres, ennek megkönnyítésére pedig manapság már sok lehetőség áll rendelkezésre. A betegre vonatkozó információkat feltöltjük a segélyvonal-adatbázisba, és kérjük a hálózatban regisztrált szakemberek támogatását az eligazításban. Így választ kaphatunk a szakorvostól, vagy akár diagnózist vagy megoldást a problémára. Ideális az lenne, ha a pácienst szakértői központba tudnánk irányítani, ahol elvégeznék az interdiszciplináris értékelést, a kivizsgálásokat és kezelést írnának fel, továbbá regisztrálják a beteget, majd terápiás, szociális, információs, oktatási központba, támogató csoporthoz küldik” – ismertette Dorica Dan.

A szakember szerint a ritka betegségek számára sürgősségi szükséglet a szakértői központok létrehozása, mivel idén európai referencia-hálózatokat alakítanak ki, amelyeken keresztül a páciensek finanszírozást kapnak a kezelésre. Ezekhez az első csatlakozási határidő június 21. Az egészségügyi minisztérium megtette az első lépést, hogy „elérje ezt a vonatot”: április 29-én megjelent a Hivatalos Közlönyben a ritka betegségek vizsgálati központjainak létrehozásáról szóló miniszteri rendelet.

„Június 21. után július 22-ig még be lehet iratkozni a hálózatba, de akkor már nem kapunk támogatást az Európai Bizottságtól” – fogalmazott az elnök, aki szerint a ritka betegségek több mint 95 százalékára még sehol a világon nem létezik gyógykezelés, a romániai páciensek túlnyomó többségénél még nem állítottak fel diagnózist, vagy rosszul diagnosztizálták őket. Romániában a ritka betegségek országos programban 2015-ben 2138 pácienst tartottak nyilván, míg 2008-ban csupán 748-at. 2015. szeptember 30-án 3992 betegről tudtak, akiknek ritka betegség okozott fogyatékosságot.

Hasonló országos platform Magyarországon is létezik, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége által működtetett www.rirosz.hu, amely szerint a „ritka betegségben szenvedő egyén gyakran az egészségügyi rendszerek árvája, sokszor diagnózis nélkül, kezelés nélkül, kutatás nélkül, és ezért szinte minden remény nélkül küzd a betegséggel”. Ritka betegségnek számít Európában, ha előfordulási gyakorisága kisebb, mint a 1 a 2000-hez, definíciótól függően hat-nyolcezerféle ilyen betegséget azonosítottak már, ezek életveszélyes vagy krónikus leépüléssel járó betegségek, magas szintű komplexitással. Többségük együtt jár valamilyen fogyatékossággal: a betegek életminőségét gyakran rontja az önállóságuk csökkenése vagy elvesztése, erős fájdalom és szenvedés kíséri mind a beteg, mind pedig a családja számára. A ritka betegségek 75 százaléka gyermekeket érint, a betegek 30 százaléka meghal öt éves kora előtt, 80 százaléka genetikai eredetű, a többi bakteriális vagy vírusos fertőzések, allergiák, illetve környezeti tényezők okozzák.