Milliókba kerül a génterápia, ami megmenthetné a Duchenne-szindrómás Tas életét

Megváltozott az élet

Gabriellát és Bélát villámcsapásként érte a felismerés, hogy kisfiuk beteg, de nem engedhették meg maguknak a teljes összeomlást: Tas mellett ugyanis kishúgának, Pannának is szüksége volt a szüleire. Az édesanya elmondása szerint

Röviddel ezután az óvónők is jelezték a problémát, ezért azonnal gyermekorvoshoz fordultak, aki átirányította őket egy neurológushoz.

Az orvosi vizsgálatokat Sepsiszentgyörgyön végezték el, és gyorsan igazolták a gyanút. A vérteszt kiderítette, hogy a CK (kreatin-kináz) szintje elérte a 40 ezret – ez az érték egy egészséges férfi esetében általában 200-300 között mozog. Ez egyértelmű jele volt az izomsorvadásnak.

Ekkorra már „megbarátkoztak” a gondolattal, idő közben elkezdtek kutakodni a lehetséges kezelések, terápiák után.

„Ezután a legnehezebb az volt, hogy nekünk kellett kitaposni az utat, mert a megyében akkor csak Tast diagnosztizálták ezzel a betegséggel.

– emlékezett vissza Gabriella. Ehhez az elhatározásukhoz azóta is ragaszkodnak, ezért gyermekeiket igyekeznek ugyanazon elvek és szabályok szerint nevelni, mint ahogy egy átlagos családban teszik.

Disztrofin hiányában azonban izmok folyamatosan károsulnak, gyengülnek, és nem képesek regenerálódni. Idővel a szív- és légzőizmok is elsorvadnak.

A szülők a DMD betegség tüneteit tipegőkorban veszik észre, ekkor kezdenek gyengülni ugyanis a törzsközeli izmok, a gyermeknek mozgási nehézségei lesznek:

További tünet lehet, ha a gyermek vádlija az átlagosnál vastagabb, vagy az is, ha lábujjhegyen jár. Ahogy nő, észrevehető, hogy lassabban szalad a társainál, 6 éves kor körül már felettébb nehézzé válik a lépcsőzés, a gyermek gyakran esik el.

A várható életkorhatár 26-28 év, de olyan fiatalokról is tudni, akik megérték a 30 évet.

Tas és a Duchenne

A Duchenne nem gyógyítható, ráadásul Tasnál a betegséget egy olyan mutáció okozza, amelyre nincs célzott kezelés. Így az egyedüli dolog, amivel kicsit lassíthatják a folyamatot, az a szteroidok szedése és a terápiák. „Kialakítottuk a rutinunkat, és tartjuk hozzá magunkat. Béla és én is dolgozunk, a gyerekek iskolába járnak.

– mesélte Gabriella.

Az utóbbi típusú szteroidot kapja Tas is, amit szülei Németországból hozatnak. Mindenféle gyógyszerrel, vitaminnal, terápiával, utaztatással együtt

„Van, hogy nehezen viseljük. Azon is gondolkodtam már, hogy felmondjak és legyek az ápolója, de akkor bizonyos juttatásoktól elestem volna, és alapvetően sem lenne elég az a pénz ahhoz, hogy megéljünk.

– mondta Gabriella.

A mindennapi harcok

Tas jókedvű, mosolygós és humoros fiú, és bár első látásra nem mondanánk meg, hogy beteg, számára minden nap kihívás. Az egyszerű mozdulatok, amelyeket más gyerekek könnyedén megcsinálnak, számára rendkívül nehezek.

Ha valaki akár véletlenül meglöki, azonnal összecsuklik. Felállni pedig nem tud egyedül, csak akkor, ha van mibe kapaszkodni és négykézlábra állva feltornázhatja magát. A kezei is folyamatosan gyengülnek, az ujjai görcsösek.

A szteorid szedése – noha ez az egyetlen, amit segít megőrizni Tas izmainak épségét –, súlyos mellékhatásokkal is jár, amit a kisfiúnak el kell viselnie. Most tízéves, de társainál egy fejjel alacsonyabb, körülbelül hatéves gyermek magasságával egyezik.

Az iskolában is érték bántások, több intézményben is tanult már. „Amikor beírattuk az iskolába, az osztálya a második emeleten volt. Egy év után földszinti osztályt kellett keresnünk, mert már nem tudtuk felvinni a lépcsőn. Onnan is át kellett iratkozni, mert időközben az iskolát elkezdték felújítani és nem tudtak földszinti termet biztosítani” – részletezte Gabriella.

„Tehát annak ellenére, hogy folyamatosan romlik az állapota és ezeregy dolog korlátozza, boldog gyerek” – vélekedett édesanyja.

Ez ugyan az egyszerű disztrofin fehérjénél gyengébb, de megállíthatja az izomsejtek pusztulását.

Gabriella szerint nem is az a legnagyobb gond, hogy a világ ezen részén még nem engedélyezték a gyógyszert, hanem az, hogy

Ezt a pénzt egy debreceni kisfiú részére sikerült összegyűjteni a tavaly nyáron, de egy egész ország összefogása kellett hozzá.

Adódik a kérdés, hogy lehet ezt az összeget valaha ki tudják-e fizetni, de egyelőre erre nincs válasz. Tudatosan teszik félre a pénzt, ugyanakkor továbbra is működtetik az alapítványt is, amelyen keresztül mások is segíthetnek rajtuk. Az alapítvány elérhetőségeit a cikk végén részletezzük.

Mit érez a szülő?

Tudatosan kell készüljenek arra az időszakra, amikor gyermeküknek kerekesszékre, betegliftre lesz szüksége. Viszont nem csak az eszköz kell,

Dühöt éreztek, és éreznek néha még ma is, de nem hagyják, hogy ezek az érzelmek elvegyék tőlük azt az örömöt, amit még egymásnak okozhatnak a gyermekeikkel. „Előre tervezünk, de nem görcsölünk rajta minden nap, mert ha így tennénk, belebolondulnánk.

– szögezte le az édesanya.